AHOJ, JÁ JSEM

EMMA!

KDO JE EMMA?

Tříletá holčička, která se narodila s velmi vzácnou mutací v málo známém genu CHAMP1, která Emmě způsobuje velké množství zdravotních komplikací.

Emma neumí polykat ani hýbat čelistí, a tak všechnu stravu přijímá sondou přímo do žaludku. Taky má tracheostomickou kanylu, aby se jí lépe dýchalo.

Od narození poctivě dennodenně cvičí a posouvá se stále dál a dál.

CO JE CHAMP1?

Gen CHAMP1 má vliv na vývoj a fungování mozku. Tento gen hraje důležitou roli při udržování správného postavení chromozomů během buněčného dělení a má vliv na různé aspekty neurovývoje. Mutace v tomto genu mohou mít různé klinické projevy, včetně mentálního postižení, poruch řeči, hypotonie, záchvatů a dalších neurologických obtíží.

CHAMP1 U EMMY

Gen CHAMP1 si můžeme představit jako návod od IKEI na složení složitého nábytku se 812 částmi, přičemž každá z těchto částí představuje jednu z 20 různých aminokyselin. V případě Emmy je to, jako by při montáži byla jedna z těchto aminokyselin omylem nahrazena jinou. Nábytek stále může být postaven, ale nebude fungovat správně. Stejně tak u Emmy nebude protein CHAMP1 fungovat tak, jak by měl. Kvůli té jedné malé změně. Odborně se taková mutace nazývá missense mutace.

CO S TÍM?

Přestože je na světě jen asi 150 dětí s podobnou mutací, v USA, v Evropě i v Japonsku probíhá genetický výzkum za cílem gen vypnout (CRISPR ) nebo překazit tvorbu proteinu (ASO), který tento gen kóduje (ukazuje se, že lidé bez tohoto genu jsou na tom mnohem lépe než lidé s mutací). Nejslibnější možností je genová terapie, která tkví v zavedení funkčních kopií genu CHAMP1 do buněk pacienta s cílem nahradit mutovaný nebo nefunkční gen.

ZVAŽTE, PROSÍM, PODPORU TÉTO AKCE

Go,

EMMA!