EMMINA MUTACE PODROBNĚ

V rámci genetického vyšetření byla u Emmy objevena následující mutace.

Co to ale vše znamená a co by se s tím dalo dělat?

De novo neboli nově vzniklá, tedy nezděděná po rodičích.

Mutace: c.1642C>T

• Toto označení popisuje konkrétní změnu v nukleotidové sekvenci genu.
"c" znamená, že se jedná o mutaci na úrovni nukleotidů (DNA).
• "1642" označuje pozici, na které došlo ke změně v nukleotidové sekvenci.
• "C" reprezentuje původní nukleotid, který byl v této pozici.
• "T" reprezentuje nový nukleotid, který se objevil díky mutaci.

Proteinová změna: p.(Arg548Cys)

• Tato část popisu udává, jaká změna nastala na úrovni aminokyselin v proteinu zakódovaném genem CHAMP1.
• "p." znamená proteinovou změnu.
• "Arg548" označuje původní aminokyselinu na pozici 548 v proteinu, která byla argininem (Arg).
• "Cys" označuje novou aminokyselinu, která nahradila původní aminokyselinu, a to cystein (Cys).

CO S TÍM?

Přestože je na světě jen asi 150 dětí s podobnou mutací, v USA, v Evropě i v Japonsku probíhá genetický výzkum za cílem gen vypnout (CRISPR ) nebo překazit tvorbu proteinu (ASO), který tento gen kóduje (ukazuje se, že lidé bez tohoto genu jsou na tom mnohem lépe než lidé s mutací). Nejslibnější možností je genová terapie, která tkví v zavedení funkčních kopií genu CHAMP1 do buněk pacienta s cílem nahradit mutovaný nebo nefunkční gen.

GENOVÁ TERAPIE

Nejslibnější možností je genová terapie, která tkví v zavedení funkčních kopií genu CHAMP1 do buněk pacienta s cílem nahradit mutovaný nebo nefunkční gen. Tento postup by měl opravit poškození způsobené mutovaným genem CHAMP1. K usnadnění tohoto procesu se využívá vektor genové terapie jako dopravního systému, který zajistí efektivní přenos zdravého genu CHAMP1 do cílových tkání, jako jsou mozek a mícha

ASO

ASO je zkratka pro Antisense oligonukleotidy, což jsou molekuly DNA nebo RNA navržené tak, aby se vázaly na specifický genetický řetězec. Jejich hlavním účelem je ovlivnit exprese genů tím, že interferují s procesem tvorby proteinů kódovaných tímto genem. V kontextu uvedeného výzkumu se ASO používají k tomu, aby narušily tvorbu proteinu spojeného s mutací genů, které způsobují onemocnění. To má za cíl snížit nebo úplně zastavit tvorbu škodlivých proteinů a tak zlepšit zdraví pacientů.

CRISPR

CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) je revoluční technologie, která umožňuje přesně upravit genetický materiál v buňkách. Je založena na molekulárních nástrojích, které umožňují zacílit a přesně editovat konkrétní geny v genomu. To se provádí pomocí RNA molekul, které navádějí enzymy ke konkrétním místům v DNA a umožňují buňkám opravit nebo upravit genetický materiál. V uvedeném výzkumu se CRISPR používá k cílenému vypnutí nebo editaci konkrétních genů, které jsou spojeny s mutacemi způsobujícími onemocnění. Tímto způsobem lze potenciálně odstranit nebo korigovat genetické varianty, které vedou k patologickým stavům.

Go,

EMMA!